Get Adobe Flash player

Диагностика

Кальциноз мозга

Кальциноз мозга либо относится к признакам отдаленных проявлений неспецифических реакций мозговой ткани на повреждающий фактор (гипоксически-ишемический, инфекционный, травматический и т. д.), либо является облигатным признаком нозологически самостоятельного заболевания ЦНС преимущественно эмбриофетального характера. Кальцинаты в головном мозге детей с эпилепсией выявляются достаточно часто (в среднем, по данным литературы, в 3—11 % симптоматической эпилепсии [Ананьева Н. Н. и др., 1989; Медведев М. И. и др., 1995; Петрухин А. С. и др., 1995; Bajaj S. et al., 1991; Kotagal P., Rothner A., 1993; Tamura M. et al., 1995]. Наблюдения различных авторов изобилуют противоречивыми результатами и заключениями в вопросах, касающихся преимущественной локализации кальцинатов при эпилептических синдромах у детей [Gobbi G. et al., 1988; Giroid M. et al., 1990; Arnold M. M. et al., 1991], их размеров [Бадалян Л. О. и др., 1995], сроков начальной и окончательной минерализации [Medvedev M. I. et al., 1996], этиопатогенетических теорий их образования [Kotagal P., Rothner А., 1993], а также основных дебютных и кинематических характеристик эпилептических припадков [Andermann F. et al., 1987]. Практически отсутствуют достоверные результаты о локализационно-топографической корреляции внутримозговых кальцинатов и фокальных ЭЭГ-изменениях у детей с эпилепсией. Весьма дискуссионными являются вопросы динамического Читать далее

Фетальный вальпроатовый синдром

В. Dalens и соавт. (1980), S. Clay и соавт. (1981) первыми сообщили о дизморфических признаках у детей, подвергавшихся внутриутробному воздействию вальпроата. J. DiLiberti и соавт. в 1984 г. выделили фетальный вальпроатовый синдром. Авторы описали 7 детей с типичным фенотипом: эпикант, плоская переносица, вздернутый нос, длинная верхняя губа, сглаженный фильтр, опущенные углы рта, длинные и тонкие перекрывающиеся пальцы, выпуклые ногти. Н. Ardinger и соавт. (1988) отметили сходный комплекс лицевых дизморфий у 19 детей, подвергавшихся действию вальпроата in utero. Кроме того, они обратили внимание, что у большинства детей имелась постнатальная задержка развития, иногда микроцефалия.

Карбамазепннопый синдром. K. L. Jones и соавт. в 1989 г. выделили фетальный карбамазепиновый синдром. Авторы описали ряд малых аномалий развития лица (монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос, длинный фильтр), гипоплазию ногтей и микроцефалию у 37 детей, матери которых страдали эпилепсией и во время беременности принимали карбамазепин. Частота встречаемости черепно-лицевых дизморфий составила 11 %, гипоплазии ногтей 26 %. У 20 % детей отмечалась задержка развития.

Фенотипическая картина

Несмотря на многочисленность работ по описанию фетального гидантоинового синдрома, его фенотипическая картина остается недостаточно определенной. В 70-е годы синдром был выделен в самостоятельную нозологическую единицу и характеризовался определенным комплексом симптомов, но позднее появилось много сообщений по описанию новых случаев синдрома с дополнительными фенотипическими признаками [Thomas D. et al., 1981]. Некоторые из этих исследований заслуживают серьезного внимания. Описаны случаи сочетания фетального гидантоинового синдрома с нейробластомой [Taylor W. et al., 1980; Jimenez J. et al., 1981]. Частота нейробластомы среди детей в общей популяции составляет 9,6 на 1 млн [Wood В. et al., 1979]. Число ежегодно рождающихся детей, подвергшихся действию гидантоина внутриутробно, в 1970—1980 гг. составляло 6—7 тыс. По расчетам, если развитие нейробластомы не связано с воздействием дифенилгидантоина, то сочетание гидантоинового синдрома и нейробластомы должно встречаться в 1 случае каждые 18—19 лет. Вопрос о том, являются ли эти и другие эмбриональные и врожденные опухоли результатом действия антиконвульсантов на плод, остается открытым. Для ответа на него требуются дальнейшее накопление данных и специальное изучение проблемы.

В некоторых случаях у детей, матери которых лечились гидантоином во время беременности, описаны аномалии глаз: глаукома, поражения зрительного нерва, отслойка сетчатки, Читать далее

Исследовательские группы

Все исследовательские группы придерживаются точки зрения, что каллозотомия в разной степени, но неизбежно несет за собой снижение функции памяти и внимания. Однако некоторые авторы сообщают, что длительное наблюдение за пациентами после двухэтапной каллозотомии не выявило каких-либо значительных изменений личности. Больше того, эффект от сокращения количества приступов и их тяжести позитивно сказывается на поведении и когнитивных способностях пациентов.

Множественные субпиальные насечки. Метод, альтернативный резекционному, выполняется в случае совпадения эпилептогенного фокуса с функционально активными зонами головного мозга. Выполнение вертикальных субпиальных продольных насечек позволяет создать препятствие распространению эпилептической активности на соседние кортикальные области, не разрушая функциональных проекционных волокон. Возникающий неврологический дефицит при правильно технически осуществленной операции нивелируется в течение нескольких недель. Хорошие результаты отмечаются в 70 % случаев. С появлением этой техники стало возможно оказание хирургической помощи пациентам, ранее считавшимся неоперабельными.

Положительный эффект

Большое количество неэпилептических припадков и припадкообразных состояний принимается практическими врачами за эпилепсию, что приводит к длительному назначению антиэпилептических средств. При этом часто отмечается слабый положительный эффект вследствие психотропного действия препаратов (особенно при назначении карбамазепинов). Это категорически недопустимо! Пароксизмальные моторные феномены, внезапные нарушения сознания, самочувствия или поведения, кризовые вегетативные феномены и другие приступообразные явления всегда вызывают подозрение на эпилептические припадки, однако значительно чаще представляют собой симптомы неэпилептических заболеваний и могут быть диагностированы путем опроса родителей и (по возможности) пациентов.

Еще Гиппократ, отмечая возникновение эпилепсии преимущественно у меланхоликов, выделял также неэпилептические приступы. Значительно позднее J. Charcot (1885) и его ученики [Janet Р., 1892; de la Tourette G., 1895] подробно описали истерические припадки. При этом указывалось на то, что истерические симптомы не только вызываются аффектом, но и во многом походят на физические проявления аффектов. Г. Е. Сухарева (1955) предупреждала, что диагностика эпилепсии только на основании клинической картины судорожного припадка грозит опасностью самых разнообразных диагностических ошибок. Это не только способствует расширению Читать далее

Нервный тик

Тик. В то время как частый и одновременно безобидный нервный тик легко диагностировать, болезнь Жиль де ля Туретта, обусловленная комплексными тиками, может привести к трудностям дифференциальной диагностики, так как возникают сильные миоклониеформные гиперкинезы. Стремительные прыжки (прыжковый тик), происходящие при тике, при эпилепсии не встречаются. Общая картина и особенная способность пациентов произвольно подавлять симптоматику на короткое время делают возможным различие (неопытные доктора нередко путают изменения в виде генерализованных ЭЭГ-артефактов, обусловленных тиком, с пик-волновым пароксизмом).

Нарушения, связанные со сном. Ночные кошмары. Пароксизмальные состояния в виде ночных страхов чаще наблюдаются у мальчиков дошкольного и школьного возрастов. Биографический анамнез часто выявляет психовегетативную неустойчивость со склонностью к страхам. Атаки часто носят драматический характер с полными страха, понятными по содержанию криками, вставанием с постели и беганием вокруг нее. Восстановление ориентировки происходит медленно, имеет место амнезия на это состояние. Особенные трудности могут возникать в смысле отличия от ночных эпилептических приступов страха лобного генеза, поскольку последние могут быть очень похожи по симптоматике на кошмары.

Стереотипная симптоматика лобного приступа, которая почти всегда состоит в быстром Читать далее

Высокая информативность

Многими авторами признается высокая информативность нейрорадиологических методов при диагностическом поиске у детей с туберозным склерозом [Нарр L. P. et al., 1974; Fitz C. R. et al., 1974; Gomez М., 1979; Riikonen R., 1990]. Так, в исследовании M. Gomez из 87 больных с туберозным склерозом 87 % имели компьютерно-томографические доказательства диагноза, а из 20 детей с туберозным склерозом и ИС, которых обследовала R. Riikonen (1979), у всех 20 на КТ определялись кальцификаты. Патологические изменения, визуализируемые на КТ, в основном состоят из субэпендимальных узлов, кортикальных туберсов, субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом и дилатированных желудочков [Bellman et al., 1983]. По мнению М. Gomez (1979), субэпецдимальные узлы и кортикальные туберсы являются элементами церебральных гамартом патоморфологического субстрата туберозного склероза. На компьютерных томограммах наиболее часто визуализируются субэпендимальные узлы, которые, как правило, локализуются на границе с ликворными пространствами мозга.

Степень визуализации прямо пропорциональна степени кальцинированности субэпендимальных узлов [Fitz C. R. et al., 1974; Lee B. C. et al., 1984]. Считается, что если на КТ и ПЭГ определяется более одного субэпендимального узла (под эпендимой боковых Читать далее

Классификация синдрома

Классификация синдрома требует уже более расширенных исследований, включая методы нейровизуализации, нейропсихологическое и генетическое исследования. Для адекватного выявления патологических изменений на ЭЭГ необходимо не менее 12 каналов регистрации и не менее 20 мин исследования с проведением процедур активации (см. главу 6). При подозрении на первично-генерализованные припадки следует проводить ЭЭГ-бодрствования после депривации сна, т. е. после 3—4-часового редуцированного ночного покоя. Более длительное запрещение сна в большинстве случаев не является необходимым и несет в себе опасность провокации приступов. Некоторые формы эпилепсии требуют регистрации ЭЭГ во сне и непрерывного видео-ЭЭГ-исследования. Такого расширенного обследования требуют больные с приступами фокального генеза и сложными парциальными припадками, идиопатической генерализованной формой эпилепсии с частыми клонико-тоническими припадками и статусом абсансов В последнее время разработаны за рубежом, но не применяются в России методы мобильной регистрации ЭЭГ (Holter-EEGсистемы) непрерывная запись ЭЭГ в течение суток, днем и во сне, не нарушая образа жизни пациента. Такая запись позволяет выявить ЭЭГ-паттерны почти у 90 % пациентов.

ЭЭГ в дифференциальной диагностике эпилепсии, с одной стороны, необходима, Читать далее

Подтип лобной эпилепсии

Использование в качестве дополнительных к ЭЭГ нейрорадиологических методов диагностики (КТ и МРТ) позволило В. А. Карлову и соавт. (1997) выделить принципиально новый в классификационном отношении подтип лобной эпилепсии так называемую префронтальную эпилепсию, кинематически характеризующуюся кратковременными (преимущественно тоническими) приступами с быстрой вторичной генерализацией и частыми автоматизмами. При этом было выявлено 14 больных с эпилептическими припадками, исходящими, по данным ЭЭГ, из префронтальной коры (передняя фронтополярная кора, орбитофронтальная кора, а также дополнительная моторная зона на внутренней поверхности лобной доли), у которых при КТ и МРТ обнаружены кистозные, кистозно-атрофические, атрофические изменения и объемные образования указанной области, коррелировавшие с ЭЭГ-изменениями. Принимая во внимание это сообщение вместе с описанными выше результатами О. Kanazawa (1997), исследовавшего идиопатическую лобную эпилепсию, можно предположить, что было бы более обоснованным классифицировать эту эпилепсию как префронтальную.

Значительно меньшее количество сообщений посвящено структурным изменениям затылочных долей мозга при детских эпилептических синдромах [Williamson P. D. et al., 1986]. Так, G. Gobbi и соавт. (1988) описали билатеральные множественные Читать далее

Внутримозговые кальцинаты

В обследованной нами группе детей с эпилепсией внутримозговые кальцинаты отмечались в 39 случаях (8,9 %). Подобная частота не входит в противоречие с результатами большинства отечественных и зарубежных исследователей [Ostertun В., 1993]. При этом этиопатогенетический анализ выявленных изменений, а также данные анамнеза, клинического обследования и результаты лабораторных исследований позволили распределить эту группу на указанные ниже подгруппы.

Следует отметить, что в указанную выше группу детей с внутримозговыми кальцинатами и эпилептическими припадками мы не включали больных с оболочечными кальцинатами и кальцинатами мозгового серпа.

Анализ наших результатов показывает, что в основном с внутримозговыми кальцинатами у детей с эпилепсией сопряжен туберозный склероз, который относится к факоматозам, или врожденным нейрокутанным синдромам, и проявляется в виде аденом сальных желез кожи лица (аденом Прингла), эпилептических приступов, нарушений психики и новообразований на глазном дне по типу тутовой ягоды [Корниенко В. Н., Озерова В. Н., 1993]. По данным R. Riikonen (1979), на 107 случаев ранних детских форм эпилепсии приходится 1 случай туберозного склероза; М. Charithon (1970) отмечает при туберозном склерозе 13 % случаев эпилептических синдромов детского возраста. Инфантильные спазмы (ИС) являются наиболее частой формой детской эпилепсии, наблюдающейся у больных с туберозным Читать далее